JNBS
Üsküdar Üniversitesi

ARTICLES

Original Article

Investigation of catechol -O-methyl transferase (COMT) rs4680 polymorphism in swimmers and skiers

Turkish Title : Yüzücü ve kayaklı koşucularda katekol-o-metiltransferaz (comt) rs4680 polimorfizminin araştırılması

H. Büşra Bahat,Sezgin Kapıcı,Canan Sercan,Gökhan Tuna,Ömer Kaynar,Fatih Binici,Korkut Ulucan
JNBS, 2019, 6(2), p:125-128

Sports genetics studies are gaining importance day by day and the kind of exercise that athletes are prone to can be determined as a result of these studies. In our study, we aimed to analyze the rs4680 polymorphism of the Catechol-O-Methyltransferase (COMT) gene, which plays an important role in the development of athletic performance, in swimmers and young national ski runners and to compare them with the sedentary individuals. 19 ski runners, 24 swimmers and 45 sedentary individuals were enrolled for the study. Buccal cells were collected with the help of the collector swap and DNA isolations were made by using a commercially available isolation kit. Genotyping was completed by real time polymerase chain reaction (RT-PCR). Comparison of variables between groups was performed by chi-square test. According to the results, in swimmers, AG and GG genotype distributions were found as 13 (%54,17) ve 11 (%45,83), respectively, whereas same genotypes were found as  15 (% 78.95)  and 4 (%21.05), in skie runners. We detected no AA genotype in athletes. For sedentary individuals, the respective numbers of AA, AG, and GG genotypes were 4 (%8,89), 24 (%53,33) and 17 (%37,78). No statistically significant difference was determined in the terms of genotypes. When we consider the allelic distributions, in swimmers, A allele  was counted as 13 (%27.08) and G allele as 35 (67,44), whereas the same numbers for ski runners were 15 (%39.47) and 23 (%60.53) for A and G alleles, respevtively. For the sedentary group, A allele was counted as 32 (%35.56) and G allele as 58 (%64,44). For the alleles, we detected no significant difference between athletes and sedentary group. COMT rs4680 polymorphism plays an active role in the metabolism of dopamine and is an important genetic marker in determining athletic performance. To support our findings, more studies including the related polymorphisms are needed.

Spor genetiği çalışmaları gün geçtikçe önem kazanmaktadır ve sporcuların ne tür egzersizlere yatkın oldukları bu çalışmaların sonucunda belirlenebilmektedir. Çalışmamızda atletik  performansın oluşmasında ve geliştirilmesinde önemli rol oynayan Katekol-O-Metiltransferaz (COMT) geninin rs4680 polimorfizmini yüzücülerde ve genç milli kayaklı koşucularda analiz etmeyi ve sedanter bireyler ile karşılaştırmayı hedefledik. Çalışmamıza 19 kayaklı koşucu, 24 yüzücü ve 45 sedanter birey katılmıştır. Sporculardan hücre toplama çubukları yardımıyla epitel hücreler alınmış, alınan ağız içi epitel hücrelerden DNA izolasyonları ticari kit kullanılarak gerçekleştirilmiştir. Genotipleme ise Gerçek Zamanlı Polimeraz Zincir Reaksiyonu (RT-PCR) yöntemi ile tamamlanmıştır.  Gruplar arasında değişkenlerin karşılaştırılması Ki-kare testi ile gerçekleştirilmiştir. Yüzücülerde AG ve GG genotip dağılımları sırasıyla  13 (%54,17) ve 11 (%45,83) olarak bulunurken kayaklı koşucularda ise 15 (% 78.95) ve 4 (%21.05) olarak saptanmıştır. Sporcu grubunda AA genotipine rastlanmamıştır. Sedanter bireylerde ise AA, AG ve GG genotip dağılımları sırasıyla 4 (%8,89), 24 (%53,33) ve 17 (%37,78) olarak bulunmuştur. Genotip bakımından sporcular ve sedanterler arasında istatistiksel açıdan herhangi bir fark bulunmamıştır. Allel frekans dağılımlarında ise yüzücülerde A alleli 13 (%27,08) ve G alleli  35 (%72,92) olarak saptanmıştır. Kayaklı  koşucularda A alleli 15 (%39.47), G alleli ise 23 (%60.53) olarak sayılmıştır. Sedanterlerde ise A alleli 32 (%35,56) , G Alleli 58 (%64,44) olarak bulunmuştur. Allel dağılımlarında da istatistiksel açıdan herhangi bir fark saptanmamıştır. COMT rs4680 polimorfizmi dopamin metabolizmasında aktif rol oynamaktadır ve atletik performansın belirlenmesinde önemli bir genetik belirteçtir. Daha fazla sporcu üzerinde yapılacak analizler ile ilgili polimorfizmin etkisinin desteklenmesine ihtiyaç vardır.


Original Article

Heterozygous genotype of monocarboxyl transferase 1 (rs1049434) polymorphism commons in a turkish athlete cohort

Turkish Title : Türk atlet topluluğunda monokarboksil transferaz 1 (rs1049434) polimorfizmi’nin heterozigot genotipi yaygındır

Meryem Kevser Zelka,Emel Serdaroğlu Kaşıkçı,Canan Sercan Doğan,Sezgin Kapıcı,Korkut Ulucan,Muhsin Konuk
JNBS, 2019, 6(2), p:129-132

There are many parameters that have effects the success of athletes, like exercise, motivation, determination, nutrition, all of which have genetic backgrounds. To have the optimal approach, all of these conditions should complement each other. In this study, we aimed to analyze and compare the monocarboxyl transferase 1 (MCT1) rs1049434 polymorphism, which is important to determine the lactate levels, in long and short distance running athletes. A total of 30 athletes, 15 of which were power athletes and 15 were endurance, were enrolled for the study. DNA isolations were carried out by using commercially available DNA isolation Kit, and genotyping process was by real-time PCR. Of the 15 power athletes, 14 (93%) and 1 (7%) athletes had AT and TT genotypes, respectively. We detected no AA genotype in power athletes. In endurance cohort, 4 (27%), 8 (53%) and 3 (20%) athletes had AA, AT and TT genotypes, respectively. When we count the alleles, A allele was counted as 14 (47%) and 16 (53%) in power and endurance athletes. For T allele, 16 (53%) and 14 (47%) were counted in power and endurance cohorts. No statistically significant difference was found between groups in the terms of genotype and allele. In our cohort, AT genotype was higher in both groups, whereas both alleles were equal in our cohort. Our basic goal is to be able to channel the athlete correctly and carry it to maximum success in a shorter period of time considering the genetic predisposition.

Egzersiz, motivasyon, azim, beslenme, sahip olunan tüm genetik geçmiş gibi atletlerin başarılarına etki eden çok sayıda parametre bulunmaktadır. Optimal bir yaklaşıma sahip olmak için, bu koşulların tamamı birbiri ile tamamlayıcı olmalıdır. Bu çalışmada uzun ve kısa mesafe koşucu atletlerde laktat düzeylerini saptamada önemli olan monokarboksil transferaz 1 (MCT1) rs 1049434 polimorfizmini karşılaştırmak ve analiz etmeyi amaçladık. Çalışmamızda 15 güçlü, 15 dayanıklı toplam 30 atlet kaydedildi. DNA izolasyonları ticari olarak mevcut DNA izolasyon kiti ve genotip süreçleri real time PCR kullanılarak gerçekleştirildi. 15 güçlü atlette sırasıyla 14 (% 93) AT, 7 (%1)‘inde TT genotipi olduğu tespit edildi. Güçlü atletlerde AA genotipi tespit edilmedi. Dayanıklı toplulukta AA, AT ve TT genotipleri sırasıyla 4 (% 27), 8 (% 53) ve 3 (% 20)‘idi. Alleller sayıldığında, güçlü ve dayanıklı atletlerde sırasıyla A alleli 14 (% 47), ve 16 (% 53) olarak sayıldı. T alleli için güç ve dayanıklı topluluklarda sırası ile 16 (% 53) ve 14 (% 47) olarak sayıldı. Geneotip ve allel bakımından gruplar arasında istatistiksel bir anlamlılık bulunmamıştır. Çalışmamızda AT genotipi her iki grupta da daha yüksektir, oysa diğer allelller eşittir. Temel hedefimiz genetik yatkınlık dikkate alınarak kısa bir zaman periyodunda atletin maksimum başarıya ulaşmak için doğrudan mı ya da taşıyıcı mı bağlantısını kurabilmektir.


Original Article

Determination of Methyltetrahydrofolate Reductase (MTHFR) gene C677T polymorphism in children with dietary diets

Turkish Title : Diyete devam eden otizmli çocuklarda Metilentetrahidrofolat Redüktaz (MTHFR) geni C677T polimorfizminin belirlenmesi

Muhsin Konuk,Öznur Yılmaz,Sezgin Kapıcı,Canan Sercan,Hasan önal,Abdurrahman Akgün,Korkut Ulucan
JNBS, 2019, 6(2), p:133-137

Objective: Genetic and environmental risk factors constitute the major part of the etiology of autism, a multifactorial disorder. In this study, we aimed to investigate the MTHFR (Methyltetrahydrofolate Reductase Gene) C677T polymorphism in autistic children who were subjected to glutamate - caseinous and GAPS (Bowel and Psychology Syndrome) diets and to determine whether autism was related to decrease of enzyme activity caused by 677T allele of MTHFR gene.
Materials and Methods: Thirty autistic and 90 healthy children were included in the study. DNA was obtained using a special commercial kit (GeneAll, Korea). Genotyping was performed by PCR - RFLP (Polymerase Chain Reaction-Restriction Fragment Length Polymorphism) protocol and images were obtained by agarose gel electrophoresis.
Results and Discussion: No statistically significant difference was found in the MTHFR 677T allele frequency as 13.33% in the patient group and 19.4% in the control group as p = 0.285. Due to the fact that the number of patients included in the study was not desired and not homogeneous, we recommend looking at MTHFR A1298C polymorphism and COMT (catechol-O-methyltransferase), BDNF (brain-derived neurotrophic factor), PTEN (phosphate and tensin homolog) genes.

Amaç: Multifaktöriyel bir bozukluk olan Otizmin etiyolojisinin büyük bir kısmını genetik ve çevresel risk faktörleri oluşturur. Çalışmamızda glutensiz - kazeinsiz ve GAPS (Bağırsak ve Psikoloji Sendromu) diyetlerine tabi tutulan Otistik çocuklarda MTHFR (Metilentetrahidrofolat Redüktaz Geni) C677T polimorfizminin incelenmesi ve MTHFR geninin 677T allelinden kaynaklanan enzim aktivitesi azalmasının Otizmle ilişkili olup olmadığının belirlenmesi amaçlandı. Materyal ve Metot: Çalışmaya 30 Otistik ve 90 sağlıklı çocuk katıldı. DNA eldesi özel ticari kit (GeneAll, Kore) kullanılarak sağlandı. Genotipleme ise PZR - RFLP (Polimeraz Zincir Reaksiyonu - Restriksiyon Fragment Uzunluk Polimorfizmi) protokolü ile gerçekleştirildi ve agaroz jel elektroforezinde yürütülerek görüntü elde edildi. Sonuçlar ve Tartışma: MTHFR 677T allel frekansı hasta grubunda %13,33 ve kontrol grubunda %19,4 bulunması sonucunda p=0,285 olarak hesaplandığı için istatistiksel olarak anlamlı fark saptanmadı. Çalışmaya alınan hastaların sayısının istenilen sayıda ve homojen olmaması nedeniyle daha kapsamlı çalışmalar yapılmasının yanında MTHFR A1298C polimorfizmine ve COMT (katekol-O-metiltransferaz), BDNF (beyin-türevli nörotrofik faktör), PTEN (fosfat ve tensin homolog) genlerine bakılmasını öneririz.


Original Article

Determination of the anxiety- related SCC6A4 gene promoter S and L alleles in Turkish Soccer Players

Turkish Title : Sağlikli türk genç futbolcularda anksiyete ile ilişkili SCC6A4 geni promoter “s” ve “l” allellerini saptanmasi

Omer Ates,Ahmet Corak,Hamza Kulaksiz,Canan Sercan,Sezgin Kapici,Ipek Yuksel,Korkut Ulucan
JNBS, 2017, 4(3), p:95-98

Serotonin metabolizmasının en önemli üyelerinden biri, seratonini sinaptik boşluktan presinaptik nörona geri alan serotonin taşıyıcı proteindir (5HTT). Bu protein SLC6A4 geni tarafından kodlanır ve bu genin promotor bölgesinde ki fonksiyonel delesyon/ insersiyon mutasyonu, genin transkripsiyon hızına etki eder. “S” alleli genin kısa formu olarak adlandırılır ve günümüze kadar yapılan çalışmalar ile kaygı ile ilişkisini gösterilmiştir. Bu çalışmamızda SLC6A4 geninin 44 genç, başarılı ve sağlıklı Türk erkek futbolculardaki kısa (S) ve uzun (L) allel dağılımının belirlenmesi amaçlanmıştır. Genotipleme çalışması DNA izolasyonu sonrasında konvansiyonel polimeraz zincir reaksiyonu (PCR) ile tamamlanmıştır. Analiz sonuçlarına göre futbolcuların 10’u (%23) LL, 25’i (%57) LS ve 9’u (%20) SS genotipinde bulunmuştur. Allelik dağılımlarında ise L alleli 45 (%51), S alleli ise 43 (%49) olarak bulunmuştur. SLC6A4 allellerinin dağılımı nöropsikiyatrik bozukluklar gösteren bireylerde ve sağlıklı bireylerde farklılık gösterdiği bildirilmiştir. Bu çalışma LL genotip ve L allelinin Türk profesyonel futbolcularda SS genotip ve S alleline oranla daha sık olduğunu gösteren ilk araştırma niteliğindedir.


Original Article

Addiction related DRD2 rs1800497 polymorphism distribution in volleyball players and bodybuilders

Turkish Title : Bağimlilikla ilişkili DRD2 rs1800497 polimorfizminin voleybolcular ve vücut geliştiricilerdeki dağilimlari

Ipek Yuksel,Sezgin Kapici,Canan Sercan,Hamza Kulaksiz,Tolga Polat,Gullu Turan,Korkut Ulucan
JNBS, 2017, 4(3), p:122-125

Günümüze kadar yapılmış olan araştırmalar, sporcuların genetik yapılarının atletik performanslarına olan katkılarını göstermiştir. Bu çalışmalar ile bilişsel yeteneklerin sporcuların atletik performanslarına etkilediğini ortaya koymasına rağmen, bilişsel yetenekler ve atletik performans ilişkisini ortaya koyan yeteri kadar genetik çalışma bulunmamaktadır. Bu çalışmamızda, beyin dopaminerjik sistemine ve atletik performansı üzerinde etkili olduğu bilinen dopamin reseptörü 2 rs1800497 polimorfizmini voleybol ve vücut geliştiricilerdeki bağlantısını araştırmayı amaçladık. Bu bağlamda, araştırmaya 9 kadın voleybolcu ve 15 aktif vücut geliştiricisi katılmıştır. Genotipleme için gerçek zamanlı PCR metodolojisi kullanılmıştır. Vücut geliştiricilerde A1A1, A1A2 ve A2A2 genotip ve frekansları sırasıyla 2 (13%), 1 (7%) ve12 (80%) olarak bulunmuştur. Çalışma grubumuzda ki tüm voleybol oyuncuları A2A2 genotipinde bulunmuştur. Çalışma grubumuzda bağımlılık ile ilişkili A1 allelinin voleybolcular ve vücut geliştiricilerinde daha az bulunduğu gözlemlenmiştir. Elde ettiğimiz sonuçlar, bizlere bilişsel sistemin atletik performans üzerine etkisinin poligenik veya multifaktöryel mekanizma ile açıklanabileceğini göstermiştir.


ISSN (Print) 2149-1909
ISSN (Online) 2148-4325

2017 yılından itibaren dergimiz İngilizce'nin yanında Türkçe dilinde de yayın kabulüne başlamıştır.