JNBS
Üsküdar Üniversitesi

ARTICLES

Original Article

Heterozygous genotype of monocarboxyl transferase 1 (rs1049434) polymorphism commons in a turkish athlete cohort

Turkish Title : Türk atlet topluluğunda monokarboksil transferaz 1 (rs1049434) polimorfizmi’nin heterozigot genotipi yaygındır

Meryem Kevser Zelka,Emel Serdaroğlu Kaşıkçı,Canan Sercan Doğan,Sezgin Kapıcı,Korkut Ulucan,Muhsin Konuk
JNBS, 2019, 6(2), p:129-132

There are many parameters that have effects the success of athletes, like exercise, motivation, determination, nutrition, all of which have genetic backgrounds. To have the optimal approach, all of these conditions should complement each other. In this study, we aimed to analyze and compare the monocarboxyl transferase 1 (MCT1) rs1049434 polymorphism, which is important to determine the lactate levels, in long and short distance running athletes. A total of 30 athletes, 15 of which were power athletes and 15 were endurance, were enrolled for the study. DNA isolations were carried out by using commercially available DNA isolation Kit, and genotyping process was by real-time PCR. Of the 15 power athletes, 14 (93%) and 1 (7%) athletes had AT and TT genotypes, respectively. We detected no AA genotype in power athletes. In endurance cohort, 4 (27%), 8 (53%) and 3 (20%) athletes had AA, AT and TT genotypes, respectively. When we count the alleles, A allele was counted as 14 (47%) and 16 (53%) in power and endurance athletes. For T allele, 16 (53%) and 14 (47%) were counted in power and endurance cohorts. No statistically significant difference was found between groups in the terms of genotype and allele. In our cohort, AT genotype was higher in both groups, whereas both alleles were equal in our cohort. Our basic goal is to be able to channel the athlete correctly and carry it to maximum success in a shorter period of time considering the genetic predisposition.

Egzersiz, motivasyon, azim, beslenme, sahip olunan tüm genetik geçmiş gibi atletlerin başarılarına etki eden çok sayıda parametre bulunmaktadır. Optimal bir yaklaşıma sahip olmak için, bu koşulların tamamı birbiri ile tamamlayıcı olmalıdır. Bu çalışmada uzun ve kısa mesafe koşucu atletlerde laktat düzeylerini saptamada önemli olan monokarboksil transferaz 1 (MCT1) rs 1049434 polimorfizmini karşılaştırmak ve analiz etmeyi amaçladık. Çalışmamızda 15 güçlü, 15 dayanıklı toplam 30 atlet kaydedildi. DNA izolasyonları ticari olarak mevcut DNA izolasyon kiti ve genotip süreçleri real time PCR kullanılarak gerçekleştirildi. 15 güçlü atlette sırasıyla 14 (% 93) AT, 7 (%1)‘inde TT genotipi olduğu tespit edildi. Güçlü atletlerde AA genotipi tespit edilmedi. Dayanıklı toplulukta AA, AT ve TT genotipleri sırasıyla 4 (% 27), 8 (% 53) ve 3 (% 20)‘idi. Alleller sayıldığında, güçlü ve dayanıklı atletlerde sırasıyla A alleli 14 (% 47), ve 16 (% 53) olarak sayıldı. T alleli için güç ve dayanıklı topluluklarda sırası ile 16 (% 53) ve 14 (% 47) olarak sayıldı. Geneotip ve allel bakımından gruplar arasında istatistiksel bir anlamlılık bulunmamıştır. Çalışmamızda AT genotipi her iki grupta da daha yüksektir, oysa diğer allelller eşittir. Temel hedefimiz genetik yatkınlık dikkate alınarak kısa bir zaman periyodunda atletin maksimum başarıya ulaşmak için doğrudan mı ya da taşıyıcı mı bağlantısını kurabilmektir.


Original Article

Determination of Methyltetrahydrofolate Reductase (MTHFR) gene C677T polymorphism in children with dietary diets

Turkish Title : Diyete devam eden otizmli çocuklarda Metilentetrahidrofolat Redüktaz (MTHFR) geni C677T polimorfizminin belirlenmesi

Muhsin Konuk,Öznur Yılmaz,Sezgin Kapıcı,Canan Sercan,Hasan önal,Abdurrahman Akgün,Korkut Ulucan
JNBS, 2019, 6(2), p:133-137

Objective: Genetic and environmental risk factors constitute the major part of the etiology of autism, a multifactorial disorder. In this study, we aimed to investigate the MTHFR (Methyltetrahydrofolate Reductase Gene) C677T polymorphism in autistic children who were subjected to glutamate - caseinous and GAPS (Bowel and Psychology Syndrome) diets and to determine whether autism was related to decrease of enzyme activity caused by 677T allele of MTHFR gene.
Materials and Methods: Thirty autistic and 90 healthy children were included in the study. DNA was obtained using a special commercial kit (GeneAll, Korea). Genotyping was performed by PCR - RFLP (Polymerase Chain Reaction-Restriction Fragment Length Polymorphism) protocol and images were obtained by agarose gel electrophoresis.
Results and Discussion: No statistically significant difference was found in the MTHFR 677T allele frequency as 13.33% in the patient group and 19.4% in the control group as p = 0.285. Due to the fact that the number of patients included in the study was not desired and not homogeneous, we recommend looking at MTHFR A1298C polymorphism and COMT (catechol-O-methyltransferase), BDNF (brain-derived neurotrophic factor), PTEN (phosphate and tensin homolog) genes.

Amaç: Multifaktöriyel bir bozukluk olan Otizmin etiyolojisinin büyük bir kısmını genetik ve çevresel risk faktörleri oluşturur. Çalışmamızda glutensiz - kazeinsiz ve GAPS (Bağırsak ve Psikoloji Sendromu) diyetlerine tabi tutulan Otistik çocuklarda MTHFR (Metilentetrahidrofolat Redüktaz Geni) C677T polimorfizminin incelenmesi ve MTHFR geninin 677T allelinden kaynaklanan enzim aktivitesi azalmasının Otizmle ilişkili olup olmadığının belirlenmesi amaçlandı. Materyal ve Metot: Çalışmaya 30 Otistik ve 90 sağlıklı çocuk katıldı. DNA eldesi özel ticari kit (GeneAll, Kore) kullanılarak sağlandı. Genotipleme ise PZR - RFLP (Polimeraz Zincir Reaksiyonu - Restriksiyon Fragment Uzunluk Polimorfizmi) protokolü ile gerçekleştirildi ve agaroz jel elektroforezinde yürütülerek görüntü elde edildi. Sonuçlar ve Tartışma: MTHFR 677T allel frekansı hasta grubunda %13,33 ve kontrol grubunda %19,4 bulunması sonucunda p=0,285 olarak hesaplandığı için istatistiksel olarak anlamlı fark saptanmadı. Çalışmaya alınan hastaların sayısının istenilen sayıda ve homojen olmaması nedeniyle daha kapsamlı çalışmalar yapılmasının yanında MTHFR A1298C polimorfizmine ve COMT (katekol-O-metiltransferaz), BDNF (beyin-türevli nörotrofik faktör), PTEN (fosfat ve tensin homolog) genlerine bakılmasını öneririz.


ISSN (Print) 2149-1909
ISSN (Online) 2148-4325

2017 yılından itibaren dergimiz İngilizce'nin yanında Türkçe dilinde de yayın kabulüne başlamıştır.